L’Alzheimer è la principale causa di demenza nella popolazione anziana dei paesi occidentali. Si tratta di una malattia degenerativa che colpisce le cellule del sistema nervoso centrale, provocando il deterioramento delle principali funzioni cognitive come la memoria, la capacità di ragionamento ed il linguaggio fino alla compromissione dell’autonomia e della capacità di svolgimento delle attività di vita quotidiana.
La malattia di Alzheimer prende il nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer, che per primo nel 1907 ne descrisse le caratteristiche.
Si tratta di una patologia ad evoluzione progressiva ed irreversibile dovuta al deterioramento delle cellule cerebrali causato dalla formazione di placche senili che provocano il deterioramento di tutte le funzioni cognitive superiori come la memoria, il ragionamento ed il linguaggio.
L’esordio della malattia è generalmente lento e subdolo, in quanto i primi sintomi dell’Alzheimer sono spesso sottovalutati e considerati come una normale conseguenza dell’invecchiamento.
Come si manifesta l’Alzheimer
La malattia di Alzheimer colpisce circa il 5% della popolazione al di sopra dei 65 anni d’età; si stima che questo numero sia destinato a crescere a causa dell’invecchiamento progressivo della popolazione.
Esistono due forme di Alzheimer: una sporadica, non caratterizzata da ereditarietà, con insorgenza dopo i 65 anni d’età, ed una caratterizzata da familiarità, che ha generalmente un’insorgenza precoce (prima dei 60 anni).
La forma di Alzheimer caratterizzata da ereditarietà è dovuta nel 13% dei casi ad una mutazione genetica presente sin dalla nascita.
il rischio di ereditarietà dell’Alzheimer in presenza di tale mutazione genetica è del 50%.
È possibile verificare la presenza della mutazione genetica responsabile dell’Alzheimer di tipo familiare attraverso un test che prevede l’esecuzione di esami di laboratorio su di un campione di sangue, all’interno di un percorso che prende il nome di consulenza genetica.
L’Alzheimer si manifesta attraverso sintomi cognitivi, comportamentali e funzionali.
Tra i sintomi cognitivi, il primo ad esordire è senza dubbio la perdita della memoria: la persona ha difficoltà a ricordare eventi recenti, può dimenticare di fare dei pagamenti o il luogo dove ha riposto uno o più oggetti.
Tra i sintomi comportamentali vi sono agitazione, ansia o depressione; i sintomi funzionali riguardano invece la difficoltà nel compiere le normali attività di vita quotidiana.
Questi sintomi tendono a peggiorare nel tempo a causa del decorso progressivo ed irreversibile della malattia; le persone affette da Alzheimer avanzato devono essere assistite nell’esecuzione dell’igiene, nell’alimentazione ed in tutte le attività di vita quotidiana.
Assistere un malato d’Alzheimer è un compito assai difficile: spesso i caregivers sono costretti a sacrificare il proprio lavoro, la propria famiglia e la propria vita per assistere il familiare malato.
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Diagnosi precoce dell’Alzheimer
Non esiste un test specifico per la diagnosi dell’Alzheimer; essa viene generalmente eseguita sulla base di un attento esame clinico.
La diagnosi precoce, quando i sintomi della malattia sono ancora lievi e non disabilitanti, è importantissima in quanto è oggi possibile intervenire con dei farmaci attivi sull’acetilcolina, volti a mantenere integre le funzioni cognitive e a ritardare l’esordio della disabilità causata dalla malattia.
Sono attualmente in corso degli studi sperimentali con farmaci che sembrerebbero impedire la formazione delle placche senili e se la loro efficacia venisse dimostrata anche la malattia di Alzheimer avrebbe finalmente una cura.
